健康・医療分野の広告メディア事業ならびにマーケティング事業を行う株式会社QLife（キューライフ／本社：東京都港区、代表取締役：有瀬和徳）は、遺伝性の病気について、原因や治療法などの難解な知識を丁寧にわかりやすく解説し、さまざまな関連情報を医学的根拠に基づいて正しく提供する遺伝性疾患情報の専門メディア「遺伝性疾患プラス」をオープンしたことをお知らせいたします。

遺伝性疾患とは

遺伝性疾患（Genetic Disorders）とは、遺伝情報の変化により引き起こされる病気をいいます。人間は、約30億もの膨大な文字列（DNA配列）からなる遺伝情報を持っています。遺伝情報に起こり得る変化は、大きいもの（染色体全体）から小さいもの（1文字のDNA配列）までさまざまです。そのため、遺伝性疾患は、1つの遺伝子の変異で発症する病気、複数の遺伝子の変異が重なると発症する病気、遺伝子の変異と環境的な要因の組み合わせで発症する病気、染色体の全体や一部の構造が変化して起こる病気など、多岐にわたります。

「遺伝性疾患プラス」誕生の背景

人間の遺伝情報の全体像（ヒトゲノム）が2003年に解読完了となり、また、同時期にコンピューターの性能が飛躍的に改良されていったことにより、遺伝性疾患の研究は、世界的に急ピッチで進められるようになりました。日本も最先端の研究を行う国の1つとして、多くの医療機関、研究機関が、病気の仕組みの解明や新しい治療法の開発に取り組んでいます。

また、厚生労働省は2019年より、有識者による「難病に関するゲノム医療の推進に関する検討会」を開始し、国としてゲノム医療実現のための体制や情報の整備に、本格的に取り組み始めました。この中には、遺伝性疾患の根治につながる遺伝子治療や、遺伝子検査の開発も含まれています。既に具体的な「実行計画」案が公表され、単一遺伝子疾患（1つの遺伝子の変異で発症する病気）、多因子性疾患（遺伝子の変異と環境的な要因の組み合わせで発症する病気）、診断困難な疾患などの多数の症例について、優先的に全ゲノム解析などを行うとしています。

遺伝性疾患の治療は、遺伝子治療に限られるものではありません。さまざまなアプローチによる新しい治療法も、確実に開発されてきています。さらに、現時点で遺伝性疾患と定義されていないものも含めた多くの病気に、何かしらの遺伝的要因が関連しているということもわかってきています。つまり、遺伝性疾患について理解しておくことは、全ての人にとって、大変重要なことなのです。

とは言え、遺伝やゲノムに関わる病気の解説は、用語も病気の仕組みも大変難しいため、多くの人が十分に理解できていないのが現状です。そして、こうした理解不足により、遺伝性疾患の患者さんやご家族が、誤った情報をもとに、治療に対して前向きになれなくなったり、親戚や周囲の人から偏見を受けたりするようなことが、まだ世の中では起こっています。

一方で、理解不足によって生じている患者さんの苦悩は、病気を十分に理解し、最新の正しい情報を得ることで、解消が可能です。1人でも多くの遺伝性疾患をもつ患者さんが、こうした苦悩を抱えることなく、病院で受けた説明を十分に理解した上で、1日も早く前向きに治療に臨めるようになる、そうした社会を実現するために、遺伝性疾患プラスは誕生しました。遺伝性疾患プラスは、遺伝性疾患について「正しい知識をプラス」し、「治療の選択肢を自らの判断でプラス」できる準備や、「同じ病気や同じ立場の人とつながる機会をプラス」するための、お手伝いとなる情報を提供してまいります。

日本のゲノム医療推進の第一人者で、遺伝性疾患プラスアドバイザーの菅野純夫先生（千葉大学特任教授、東京大学名誉教授）は、「ゲノム医学の研究が進み、病気と遺伝の関係がさまざまな面から明らかになってきました。それを受け新しい診断法、治療法、予防法の開発が全世界で進んでいます。遺伝性疾患の分野はこの進歩の最先端に位置しています。遺伝性疾患プラスは、患者さんやそのご家族だけでなく、医療者を含めた幅広い立場の人々にとって、有用なメディアになると考えています」と、コメントしています。

主なコンテンツ

病気の解説

遺伝性疾患について、発症のメカニズムをわかりやすくイラストで示し、専門的な単語はかみ砕いて解説します。難しい内容も、途中でつまずかずに、すんなりと読んで頂けます。

専門家インタビュー

「子供が遺伝性疾患と知ったら」「就労や生活について」など、複数の遺伝性疾患に共通する悩みや疑問について、専門医や医学者、遺伝カウンセラーなどの専門家にインタビューした内容を掲載していきます。

ニュース

新たな治療法の開発状況、国内外の研究で得られた新たな知見、疾患関連のイベント情報や参加レポートなど、遺伝性疾患関連のニュースを紹介していきます。